Синдром Дауна: диагностика и признаки при беременности

Описание синдрома Дауна

Генетическая аномалия названа в честь врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал это состояние. Слово «синдром» указывает на специфический признак, характерный для данной патологии. В случае синдрома Дауна речь идет о наличии у эмбриона дополнительной 47-й хромосомы, возникающей в процессе клеточного деления. Синдром Дауна можно выявить уже к концу первого триместра беременности.

Важно: в норме в каждой клетке человека содержится 46 парных хромосом, хранящих генетическую информацию от обоих родителей.

Дети с синдромом Дауна сталкиваются с серьезными нарушениями физического и умственного развития. Патология может осложняться сопутствующими заболеваниями, такими как пороки сердца, которые часто встречаются у таких детей. К сожалению, синдром нельзя ни вылечить, ни предотвратить. Если во время беременности обнаруживаются признаки синдрома Дауна, врач может предложить женщине рассмотреть возможность прерывания беременности по медицинским показаниям.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна одинакова для семей с различным уровнем дохода и национальностью, а климатическая зона проживания не имеет значения.

Врачи подчеркивают важность ранней диагностики синдрома Дауна во время беременности. Существуют различные методы, позволяющие выявить риск наличия этого синдрома у плода. К ним относятся неинвазивные пренатальные тесты, такие как анализ крови матери на хромосомные аномалии, а также ультразвуковое исследование, которое может выявить определенные анатомические признаки. Врачи отмечают, что на ранних сроках беременности можно провести комбинированный скрининг, который включает в себя анализы на биохимические маркеры и УЗИ. Признаки, на которые обращают внимание специалисты, могут включать утолщение воротникового пространства и другие аномалии. Важно, чтобы будущие родители были информированы о возможностях диагностики и могли принимать обоснованные решения, основываясь на полученных данных.

☀️ Синдром Дауна: причины возникновения, диагностика на ранних стадиях. Причины синдрома Дауна. 12+

Типология синдрома

В медицине выделяют три типа синдрома Дауна, причины которых различаются:

• трисомия стандартного типа – наиболее распространенная форма, связанная с наличием третьей хромосомы в 21 паре;
• транслокация хромосомы – редкий тип, который может передаваться по наследству;
• мозаичная форма – встречается у 2% людей, где дополнительная хромосома присутствует в некоторых клетках и не влияет на физическое и умственное развитие, но может увеличивать риск рождения ребенка с синдромом.

Ясно одно — родители могут не подозревать о возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. Исследования выявили факторы, которые могут косвенно влиять на развитие синдрома.

Риски развития генетической аномалии

Не существует однозначных факторов, указывающих на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Поэтому на протяжении беременности важно регулярно проходить обследования и скрининговые тесты. Такой подход позволяет своевременно выявить синдром Дауна и принять обоснованные решения.

Женщины старше сорока лет относятся к группе повышенного риска по рождению детей с генетическими аномалиями.

К значимым факторам риска также относятся:

• наличие вредных привычек у женщины до беременности;
• нездоровый образ жизни;
• наличие в семье детей с особыми потребностями;
• родственные связи между партнерами;
• неблагоприятная экологическая ситуация в месте проживания будущей матери (влияние радиации, тяжелых металлов);
• наследственные факторы.

Существует мнение, что если бабушка будущего ребенка родила свою дочь в возрасте старше 36 лет, вероятность рождения внука с синдромом Дауна возрастает.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое возникает из-за трисомии 21-й хромосомы. Многие люди, включая медицинских работников и родителей, обсуждают важность ранней диагностики этого синдрома во время беременности. Существуют различные методы, такие как неинвазивный пренатальный тест (НПТ) и ультразвуковое исследование, которые могут помочь выявить риски. Признаки, на которые обращают внимание, включают утолщение воротниковой зоны, аномалии в развитии сердца и другие физические характеристики. Однако важно помнить, что наличие признаков не всегда означает наличие синдрома. Обсуждение и информированность о Синдроме Дауна помогают родителям лучше подготовиться к возможным вызовам и поддерживать своих детей, обеспечивая им полноценную жизнь.

Синдром Дауна: диагностика во время беременности, причины возникновения, симптомы

Диагностика патологии при беременности

Как только женщина узнает о беременности и становится на учет в медицинском учреждении, ей назначают анализы и обследования для оценки здоровья. При желании или по медицинским показаниям могут быть назначены дополнительные тесты для выявления патологий у беременной и плода.

Инвазивные методы наиболее информативны для диагностики синдрома Дауна во время беременности.

Синдром Дауна можно определить с помощью ультразвукового исследования и расширенных клинических анализов. Наиболее распространенные методы:

• УЗИ плода с 10 по 12 неделю беременности, с акцентом на носовую кость и воротниковое пространство;
• анализ крови на хорионический гонадотропин и альфа-фетопротеин;
• тесты на инфекционные заболевания;
• амниоцентез;
• биопсия ворсин хориона.

Исследование амниотической жидкости

Амниоцентез — инвазивная процедура, при которой из плодного пузыря забирают околоплодные воды. Она проводится с 17 по 22 неделю беременности. Анализ на наличие 47-й хромосомы у плода основан на исследовании амниотической жидкости.

Печень плода вырабатывает альфа-фетопротеин — белок, который можно обнаружить в амниотической жидкости. Низкий уровень этого белка может указывать на генетические аномалии.

Процедура связана с риском выкидыша, который составляет 0,5%. Поэтому анализ на синдром Дауна назначают только женщинам из группы повышенного риска.

Узнайте, для чего необходим анализ на уровень протромбина во время беременности.

Читайте: как проявляется воспаление седалищного нерва у беременных.

Рекомендуем ознакомиться с вопросом, можно ли беременным употреблять красную рыбу.

Биопсия

Еще один инвазивный метод диагностики — биопсия хориона, или внешней оболочки плода. Этот способ отличается высокой точностью, но связан с риском выкидыша около 3%.

Процедура проводится на 10-13 неделе беременности. Под контролем ультразвука во влагалище вводится зонд с зеркалом для захвата тонкого жгутика ворсин хориона. Плацентарные клетки содержат полную информацию о хромосомах, что позволяет уверенно диагностировать синдром Дауна во время беременности.

Показатели УЗИ плода с даунизмом

В процессе ультразвукового исследования, предпочтительно в конце первого триместра, специалист обращает внимание на показатели, указывающие на возможные генетические отклонения у плода.

УЗИ может выявить только явные анатомические патологии, поэтому не обеспечивает абсолютной точности в диагностике синдрома Дауна.

Признаки, вызывающие подозрения на синдром Дауна у плода:

• увеличение воротниковой зоны или наличие подкожной жидкости на задней части шейки эмбриона;
• недоразвитие носовых косточек (исследуется во втором триместре);
• значительное увеличение мочевого пузыря;
• уменьшение длины верхней челюсти;
• незначительная тахикардия.

Ниже представлено изображение УЗИ плода с синдромом Дауна, на котором отмечены отклонения от нормы.

При выявлении одного или нескольких настораживающих признаков беременной назначают дополнительные обследования для подтверждения или опровержения диагноза.

Вы ознакомлены с синдромом Дауна и методами его диагностики, однако вопрос о возможности прерывания беременности при наличии аномалий остается открытым.

https://youtube.com/watch?v=ApK-3EJTqBQ

Вопрос-ответ

Как понять, что ребенок родится с синдромом Дауна?

Определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна можно с помощью пренатальных скрининговых тестов, таких как ультразвуковое исследование и анализы крови, которые проводятся на ранних сроках беременности. Также существуют инвазивные методы, такие как амниоцентез и хорионическая биопсия, которые позволяют точно установить наличие синдрома Дауна, но они проводятся на более поздних сроках и связаны с определенными рисками. Важно проконсультироваться с врачом для получения рекомендаций и понимания всех доступных методов.

На каком сроке видно Дауна на УЗИ?

Почти 40-50% всех детей с синдромом Дауна «выглядят» нормальными при УЗИ. В остальных 50-60% случаев при УЗИ выявляются некоторые признаки, которые называют «маркерами»: это, например, увеличение толщины шейной складки или укорочение костей носа.

Как диагностируют синдром Дауна?

Генетическое исследование клеток плода, содержащихся в пуповинной крови, позволяет с точностью до 98-99% диагностировать синдром Дауна при обнаружении трех двадцати первых хромосом.

Какое сердцебиение у плода с синдромом Дауна?

Сердцебиение плода определяется – ЧСС – 156 в минуту. Толщина воротникового пространства – 2.0 мм.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для проведения пренатальных тестов. На ранних сроках беременности можно пройти скрининг на синдром Дауна, который включает анализы крови и ультразвуковое исследование. Это поможет оценить риск наличия хромосомных аномалий у плода.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о признаках синдрома Дауна. Знание основных физических и поведенческих характеристик может помочь вам лучше понять, что искать и как поддержать своего ребенка в будущем.

СОВЕТ №3

Обсудите результаты тестов с генетиком или консультантом. Если у вас есть повышенный риск, важно получить профессиональную консультацию, чтобы понять все возможные варианты и принять обоснованное решение.

СОВЕТ №4

Поддерживайте открытость и общение с партнером. Обсуждение ваших чувств и опасений по поводу возможного диагноза поможет вам обоим справиться с эмоциями и подготовиться к любым возможным сценариям.